孩子生病了，到医院打一针，结果孩子却变成了聋子。这样的事情时常发生，特别是一些抗生素滥用，导致药物中毒，这是青少年耳聋的重要原因。而江苏省人民医院耳鼻喉科的专家发现，儿童耳聋者中，50％和基因有关，南京专家找出“一针致聋”的基因密码，药物敏感的线粒体基因突变携带者对氨基糖甙类抗生素非常敏感，一片药物或一针药物即可致聋。而这个发现，是通过29年的跟踪，在淮安一个六代人的耳聋家系中发现的。
罕见：
家族中130多人耳聋
在实地调查中，课题组发现，这个家族耳聋的情况比想象中更令人吃惊。“当时这个大家族有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，这6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋。而且这些耳聋的孩子中，多数打过针、吃过药。”卜行宽教授说，专家们经过研究初步诊断，这个家系的耳聋是带有遗传性的。而且，该遗传性耳聋家系的遗传特点是“母系遗传”，即该家系生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。
发现：
耳聋元凶是基因问题
这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其他症状，仅仅是耳聋。
在上述发现的基础上，专家们先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，得出该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。卜教授告诉记者，氨基糖甙类药物作为一种抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物，这类药物因为价格便宜、效果又好，在农村很受欢迎。普通人使用正常剂量的这类药物可能没事，但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物，就可能“一针致聋”。
干预后：
耳聋发病率降为零
江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系，是当时全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系，直到如今，已经29年了，卜行宽教授仍然对其进行随访，跟踪时间之长在国内外都非常罕见。
卜行宽教授告诉金陵晚报记者，课题组除从致聋机制进行研究外，还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为0。课题组在此基础上完成的《中国遗传性耳聋大家系临床特征、遗传表型及致聋分子机制的研究》获得中华医学科技奖二等奖。该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料，之后大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查，从而增强此类药物临床应用的安全性，降低药物性耳聋发生率。
抗生素是诱发儿童耳聋的最大因素，对携带相关基因的孩子来说尢其要慎重使用。
罕见：
家族中130多人耳聋
在实地调查中，课题组发现，这个家族耳聋的情况比想象中更令人吃惊。“当时这个大家族有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，这6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋。而且这些耳聋的孩子中，多数打过针、吃过药。”卜行宽教授说，专家们经过研究初步诊断，这个家系的耳聋是带有遗传性的。而且，该遗传性耳聋家系的遗传特点是“母系遗传”，即该家系生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。
发现：
耳聋元凶是基因问题
这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其他症状，仅仅是耳聋。
在上述发现的基础上，专家们先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，得出该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。卜教授告诉记者，氨基糖甙类药物作为一种抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物，这类药物因为价格便宜、效果又好，在农村很受欢迎。普通人使用正常剂量的这类药物可能没事，但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物，就可能“一针致聋”。
干预后：
耳聋发病率降为零
江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系，是当时全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系，直到如今，已经29年了，卜行宽教授仍然对其进行随访，跟踪时间之长在国内外都非常罕见。
卜行宽教授告诉金陵晚报记者，课题组除从致聋机制进行研究外，还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为0。课题组在此基础上完成的《中国遗传性耳聋大家系临床特征、遗传表型及致聋分子机制的研究》获得中华医学科技奖二等奖。该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料，之后大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查，从而增强此类药物临床应用的安全性，降低药物性耳聋发生率。
抗生素是诱发儿童耳聋的最大因素，对携带相关基因的孩子来说尢其要慎重使用。
