人这一辈子，是非善恶，自有因果。今生有幸为人，一定要做好人， 持善心，行善事，千万不要为非作恶，更不要想着算计任何人。做个善人，以良心为根，以善良为本，一定会有福报，心安坦荡度过余生。坚持善良，一切福德，有一天终会开花结果，惠及自身。自从生了sma宝宝后。内心无比的脆弱，经不起折腾了。看着那些从贴吧加我VX的人，第一反应就是可以帮他们找到患儿群体或者自怀群～三代试管群，心里也暗暗的想，以后他们的家庭也是多了泪水少了期盼。孩子离开也3年多了，自己也在科普疾病的网站上发了一些帖子，希望确诊的患儿家庭们可以早日找到群体，互相学习护理知识，共同成长进步。互帮互助，在抗病路上sma家庭不孤单。内心的那份空缺无人知晓，越来越多的家庭都生育了患儿，用药的路上没有哪一个家庭敢说容易二字。愿SMA远离小朋友，远离家庭。让世界充满爱吧，让家庭和孩子不在受病痛的折磨吧。
什么是脊髓性肌萎缩？简称SMA
SMA，医学上又叫做脊髓性肌萎缩症，一种常染色体隐形遗传的神经肌肉病。儿童型的SMA发病率通常在1/5000 – 1/10000，人群中的携带率在1/35-1/50。也就是说，大概平均每40人当中，就有一个是SMA致病基因的携带者，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA的。而在导致儿童死亡的常染色体遗传病的排名中，SMA高居第二。天啦噜！这么可怕的病，是怎么出现的呢？
SMA的出现
SMA这种病，通常是因为SMN1基因的缺失或突变而导致的。SMN1基因在医学上也经常被叫做“运动神经元生存1号”基因，顾名思义，它可以产生一种维持我们运动神经元正常存活的物质，SMN蛋白。没有这种蛋白，运动神经元就会慢慢的萎缩、死亡。而SMN1基因的缺失或者突变，就会导致SMN蛋白的缺失，所以SMN患者会因为运动神经元的萎缩、死亡，表现出身体和四肢逐渐出现肌肉无力和萎缩，很难再持续日常活动。同时肌肉的无力和萎缩，也会导致骨骼和脊柱的变形，进而患者的身体也会出现一系列问题，比如呼吸、爬、走、吞咽等功能的丧失，严重威胁着他们的生命。
SMA是如何进行遗传的？
SMA属于隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会就都会显示出SMA的病症。有研究表明，98%的SMA患儿，其父母都是携带者；其余2%的患儿由新发突变导致。我们就假设宝爸宝妈都是这样的SMA携带者，那么在他们生育的孩子中，就有50%的可能会携带SMA致病基因，有25%的可能会是正常孩子，而还有25%的可能会是患SMA的孩子。（参考图1照片）
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的一类疾病，因为患者往往是逐步发病的，早期的时候症状并不明显，所以不容易被发现。可是一旦发病，在医学上并没有什么有效治疗方法。对于遇到SMA，不管是患者本人还是患者的家庭，心理和经济上的负担都是不小的。
SMA要如何预防呢？
说完SMA的遗传，想必大家也在琢磨，能否通过基因检测的方法，对SMA进行筛查呢？答案是，可以的。对于SMA这种疾病来说，防治的重要性并不比唐氏筛查低，通过产前对SMA进行筛查，可以很好的减少SMA患儿的出生。已经确诊的sma家庭在生孩子的时候，在孕妇11-14周的可以选择绒毛穿刺检测，目前sma检测出结果最快的医院是广州大学第三附属医院或者郑州大学第一附属医院，报告大约一周出结果，伤害性少，出结果快。比较推荐这个。也可以选择16-24周做羊水穿刺，可咨询当地医院哦……
对于SMA的筛查，在医学上是通过检测SMN1基因来进行，仅需要抽取2ml外周血就可以了。对于孕妈来说，SMA还可以和无创DNA产前检测一起进行，抽取10ml外周血同时搞定NIPT和SMA，不需要再额外采血。
除此之外，SMA筛查不仅可以可用于SMA携带者筛查，也可以用于SMA疾病辅助诊断。不管你们是否生育过SMA患儿，都是适合进行SMA携带者筛查的。
愿各位妈妈们好运。🈶确诊报告的家庭没有入群的，可以发我报告我带你进群哦。1445749104微商骗子勿扰。#SMA#
#脊髓性肌萎缩# #脊髓性肌萎缩#
什么是脊髓性肌萎缩？简称SMA
SMA，医学上又叫做脊髓性肌萎缩症，一种常染色体隐形遗传的神经肌肉病。儿童型的SMA发病率通常在1/5000 – 1/10000，人群中的携带率在1/35-1/50。也就是说，大概平均每40人当中，就有一个是SMA致病基因的携带者，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA的。而在导致儿童死亡的常染色体遗传病的排名中，SMA高居第二。天啦噜！这么可怕的病，是怎么出现的呢？
SMA的出现
SMA这种病，通常是因为SMN1基因的缺失或突变而导致的。SMN1基因在医学上也经常被叫做“运动神经元生存1号”基因，顾名思义，它可以产生一种维持我们运动神经元正常存活的物质，SMN蛋白。没有这种蛋白，运动神经元就会慢慢的萎缩、死亡。而SMN1基因的缺失或者突变，就会导致SMN蛋白的缺失，所以SMN患者会因为运动神经元的萎缩、死亡，表现出身体和四肢逐渐出现肌肉无力和萎缩，很难再持续日常活动。同时肌肉的无力和萎缩，也会导致骨骼和脊柱的变形，进而患者的身体也会出现一系列问题，比如呼吸、爬、走、吞咽等功能的丧失，严重威胁着他们的生命。
SMA是如何进行遗传的？
SMA属于隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会就都会显示出SMA的病症。有研究表明，98%的SMA患儿，其父母都是携带者；其余2%的患儿由新发突变导致。我们就假设宝爸宝妈都是这样的SMA携带者，那么在他们生育的孩子中，就有50%的可能会携带SMA致病基因，有25%的可能会是正常孩子，而还有25%的可能会是患SMA的孩子。（参考图1照片）
SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的一类疾病，因为患者往往是逐步发病的，早期的时候症状并不明显，所以不容易被发现。可是一旦发病，在医学上并没有什么有效治疗方法。对于遇到SMA，不管是患者本人还是患者的家庭，心理和经济上的负担都是不小的。
SMA要如何预防呢？
说完SMA的遗传，想必大家也在琢磨，能否通过基因检测的方法，对SMA进行筛查呢？答案是，可以的。对于SMA这种疾病来说，防治的重要性并不比唐氏筛查低，通过产前对SMA进行筛查，可以很好的减少SMA患儿的出生。已经确诊的sma家庭在生孩子的时候，在孕妇11-14周的可以选择绒毛穿刺检测，目前sma检测出结果最快的医院是广州大学第三附属医院或者郑州大学第一附属医院，报告大约一周出结果，伤害性少，出结果快。比较推荐这个。也可以选择16-24周做羊水穿刺，可咨询当地医院哦……
对于SMA的筛查，在医学上是通过检测SMN1基因来进行，仅需要抽取2ml外周血就可以了。对于孕妈来说，SMA还可以和无创DNA产前检测一起进行，抽取10ml外周血同时搞定NIPT和SMA，不需要再额外采血。
除此之外，SMA筛查不仅可以可用于SMA携带者筛查，也可以用于SMA疾病辅助诊断。不管你们是否生育过SMA患儿，都是适合进行SMA携带者筛查的。
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