#罕见病日# #罕见人生药有所依# 每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是——“Share your colours”（点亮你的生命色彩），一起来了解罕见病日和罕见病相关的信息吧！
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/1万、患病率小于1/1万、患病人数小于14万的疾病。
全世界约有3亿人患有罕见病，目前，有6000多种疾病被确认为罕见病，其中，72%的罕见病是遗传性的，70%的遗传性罕见病开始于儿童时期。
在中国，有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。




纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是家族性高胆固醇血症（FH）中最为严重的一种，主要为常染色体显性遗传病，患病率为 1/30万～1/16万，属于罕见病的一种，在国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录中序号为46。
HoFH患者继承了分别来自父母双方的两个FH致病基因。对常染色体显性遗传的HoFH患者，其父母都是FH患者，其子代也将均为FH患者。
由于长期暴露于高水平的LDL-C 中，若不加以干预，HoFH 患者通常于 20 岁左右发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），严重时会危及生命[3]。但是也不要因此感到害怕，因为早发现、早治疗，可以有效控制疾病进展。



FH主要分为纯合子（HoFH）和杂合子（HeFH），HeFH患者症状和表现相对较轻，也比较容易忽视，而HoFH表现更为严重，不仅LDL-C水平是常人的6-8倍，而且具有更明显的肌腱/皮肤黄色瘤和角膜弓，发生CAD的概率也更高。
虽然只有HoFH是罕见病，但是FH和HeFH值得更多人的关注。FH的患病率约为1/250，是相对常见的遗传病，但其知晓率和诊断率均却非常低，在大多数国家的诊断率<1%，治疗状况更差[4]。所以，或许很多人根本就没有听过这个“常见”的遗传病。