病因：由位于 4 号染色体上的亨廷顿基因发生突变引起。

该基因编码的亨廷顿蛋白中，正常的谷氨酰胺重复序列出现异常扩展，导致蛋白功能异常，进而影响神经细胞的正常功能，引发疾病。

运动障碍：这是最突出的症状，表现为不自主的舞蹈样动作，即四肢、面部等部位出现快速、不规则、无目的的运动，且随着病情进展，运动障碍会逐渐加重，患者可能出现行走困难、平衡失调、吞咽困难、言语不清等症状。

认知障碍：患者常出现记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓、判断力下降等症状，还可能逐渐丧失解决问题的能力、学习新事物的能力以及对周围环境的认知能力，严重时可发展为痴呆。

精神障碍：包括抑郁、焦虑、烦躁不安、情绪波动大、强迫症、精神分裂等。部分患者还可能出现人格改变，如变得冷漠、自私、缺乏责任感等。