2025年5月13日，生物制药企业Sarepta Therapeutics宣布，其创新基因疗法ELEVIDYS（delandistrogene moxeparvovec）已获得日本厚生劳动省有条件批准，用于治疗3至8岁杜氏肌营养不良症（DMD）患者。值得注意的是，这是该疗法首次将适用人群扩展至4岁以下患儿，创下全球先例。
获批适用范围为：经基因检测确认DMD基因外显子8和/或外显子9未缺失，且抗AAVrh74抗体检测呈阴性的患儿。日本监管部门采用了"有条件和有时间限制"的特殊审批程序，此类批准的有效期最长不超过七年。

临床数据支撑疗效
此次获批基于ELEVIDYS临床项目的全面数据，包括：
全球多中心3期EMBARK临床试验的两年随访结果
多项肌肉健康指标和长期功能评估数据
研究显示，与匹配的外部对照组相比，接受治疗的患者在多项目运动功能测试中表现显著更优。安全性方面，两年观察期内未出现新的风险信号。
相关研究成果已陆续发表于权威期刊：
• 2024年10月，《自然医学》刊载EMBARK第1部分一年期数据
• 2025年5月，《JAMA Neurology》发表肌肉磁共振定量分析结果
• 2025年肌肉萎缩症协会年会公布了EMBARK第2部分最新数据
作用机制突破技术瓶颈
ELEVIDYS是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因替代疗法，通过静脉输注单次给药。其创新之处在于：
采用经过优化的微肌营养不良蛋白基因
特异性靶向骨骼肌组织
突破传统基因疗法对大基因片段递送的技术限制
目前该疗法在美国的适应症为：4岁及以上经基因确诊的DMD患者，无论是否具有行走能力。
国际合作推动疗法普及
根据2019年达成的战略合作：
• Sarepta负责美国市场的监管审批、商业化及生产
• 罗氏主导全球其他地区的注册申报
• 在日本市场，中外制药将依托其与罗氏的联盟关系负责商业化运营
此次获批标志着DMD治疗领域的重要进展，特别是为低龄患儿提供了早期干预的机会。研究人员将继续收集长期疗效数据，以支持该疗法的完全批准。