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1楼2025-04-09 09:20回复

基因缺陷：由位于 4 号染色体短臂上的亨廷顿基因（IT15）发生突变所致。

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2楼2025-04-09 09:21

该基因编码的亨廷顿蛋白（Htt）中，正常的多聚谷氨酰胺序列（CAG）重复次数在 9 - 35 次之间

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3楼2025-04-09 09:21

当 CAG 重复次数达到 36 次及以上时，就会导致 Htt 蛋白异常，从而引发疾病。

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4楼2025-04-09 09:21

发病机制：异常的 Htt 蛋白会在神经元内聚集，形成聚集体，影响神经元的正常功能，导致神经元逐渐变性死亡。

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5楼2025-04-09 09:21

这种病理改变主要发生在大脑的纹状体和大脑皮质等区域，进而引起运动、认知和精神等多方面的症状。

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6楼2025-04-09 09:21

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